por Tipos de mutaciones
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¿Esta rata no tiene pelo? Sí. ¿Por qué? Es el resultado de una mutación, un cambio en la secuencia del ADN. Los efectos de las mutaciones pueden ser muy variados, desde ser beneficiosos hasta no tener ningún efecto, pasando por tener consecuencias letales, y todas las posibilidades intermedias. Efectos de las mutaciones La mayoría de las mutaciones no tienen efectos negativos ni positivos en el organismo en el que se producen. Estas mutaciones se denominan mutaciones neutras. Algunos ejemplos son las mutaciones puntuales silenciosas. Son neutras porque no cambian los aminoácidos de las proteínas que codifican. Muchas otras mutaciones no tienen ningún efecto sobre el organismo porque se reparan antes de que se produzca la síntesis de proteínas. Las células disponen de múltiples mecanismos de reparación para arreglar las mutaciones en el ADN. Una de las formas de reparar el ADN se ilustra en la siguiente figura. Si el ADN de una célula está permanentemente dañado y no puede repararse, es probable que la célula no pueda dividirse. Vía de reparación del ADN. Este diagrama de flujo muestra una de las formas en que se repara el ADN dañado en la bacteria E. coli. Mutaciones beneficiosas Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en el organismo en el que se producen. Se denominan mutaciones beneficiosas. Dan lugar a nuevas versiones de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a los cambios de su entorno. Las mutaciones beneficiosas son esenciales para que se produzca la evolución. Aumentan las posibilidades de que un organismo sobreviva o se reproduzca, por lo que es probable que se vuelvan más comunes con el tiempo. Hay varios ejemplos conocidos de mutaciones beneficiosas. He aquí sólo dos:
Buenas mutaciones
En biología, una mutación es una alteración en la secuencia de ácido nucleico del genoma de un organismo, virus o ADN extracromosómico[1] Los genomas virales contienen ADN o ARN. Las mutaciones son el resultado de errores durante la replicación del ADN o del virus, la mitosis o la meiosis, o de otros tipos de daños en el ADN (como los dímeros de pirimidina causados por la exposición a la radiación ultravioleta), que luego pueden someterse a una reparación propensa a errores (especialmente la unión final mediada por microhomología),[2] causar un error durante otras formas de reparación,[3][4] o causar un error durante la replicación (síntesis de translesiones). Las mutaciones también pueden ser el resultado de la inserción o deleción de segmentos de ADN debido a elementos genéticos móviles[5][6][7].
Las mutaciones pueden producir o no cambios detectables en las características observables (fenotipo) de un organismo. Las mutaciones intervienen en procesos biológicos tanto normales como anormales, entre ellos: la evolución, el cáncer y el desarrollo del sistema inmunitario, incluida la diversidad de las uniones. La mutación es la fuente última de toda la variación genética y proporciona la materia prima sobre la que pueden actuar fuerzas evolutivas como la selección natural.
¿Cómo pueden las mutaciones ser beneficiosas, perjudiciales o neutras?
Todos somos mutantes. Cada característica que define a nuestra especie es el resultado de una mutación genética en algún momento de la historia de la evolución. Y lo mismo ocurre con cualquier otro organismo del planeta. Sin embargo, la mayoría de las veces pensamos en las mutaciones como algo malo, que conduce a la discapacidad o a la enfermedad. Entonces, ¿con qué frecuencia estos cambios en el ADN son perjudiciales y cuántos de ellos son potencialmente útiles? Un nuevo estudio sugiere que las mutaciones letales pueden ser mucho menos comunes de lo que creíamos, al menos en las bacterias.
La mayoría de las mutaciones en el ADN se deben a errores que se producen cuando una célula hace una copia de toda su información genética para poder dividirse en dos nuevas células. Las bacterias, como E. coli, tienen que copiar unos cinco millones de letras del código de ADN. En el caso de los humanos, son unos 3.200 millones de letras de ADN en óvulos y espermatozoides, y el doble en otras células del cuerpo.
A pesar de los sofisticados sistemas que detectan y reparan los errores de copia a medida que se producen, algunos se escapan de vez en cuando. La mayoría dan lugar a lo que se denomina “mutaciones puntuales”, ya que implican el cambio de una sola letra del ADN. Sin embargo, incluso éstas pueden dar lugar a grandes cambios, alterando los genes y las proteínas que producen. Esto, a su vez, puede afectar a la forma en que el cuerpo crece o funciona.
¿Cómo pueden las mutaciones ser beneficiosas para los organismos
Uno hereda un juego de su madre y otro de su padre. Uno de los cromosomas de cada juego determina si eres hombre o mujer. Los otros 22 pares de cromosomas determinan otras características físicas. Estos pares de cromosomas se denominan autosomas.
Mutaciones de la línea germinal. Son menos frecuentes. Una mutación de la línea germinal se produce en un espermatozoide o en un óvulo. Se transmite directamente de un padre a un hijo en el momento de la concepción. A medida que el embrión se convierte en un bebé, la mutación del espermatozoide o del óvulo inicial se copia en todas las células del cuerpo. Como la mutación afecta a las células reproductoras, puede pasar de generación en generación.
