por Historia de la genética
Las pruebas genéticas para detectar el cáncer buscan cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los genes de una persona que se asocian a un riesgo de cáncer de alto a moderado. Y aunque no cabe duda de que las pruebas para detectar estas mutaciones son beneficiosas, es importante comprender que también existen limitaciones. Por ejemplo, un resultado positivo de las pruebas genéticas del cáncer no significa necesariamente que vaya a desarrollar un cáncer, pero puede pesar mucho en su mente o en la de sus seres queridos. Por otro lado, un resultado negativo no garantiza que no vaya a desarrollar un cáncer.
En Rocky Mountain Cancer Centers, creemos que para tomar la mejor decisión hay que sopesar primero los pros y los contras. En esta sección, queremos ayudarle a entender tanto las ventajas como las desventajas de las pruebas genéticas para el cáncer.
Ciencia genética
Las pruebas genéticas tienen beneficios potenciales tanto si los resultados son positivos como negativos para una mutación genética. Los resultados de las pruebas pueden aliviar la incertidumbre y ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre la gestión de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de realizar chequeos y pruebas de detección innecesarias en algunos casos. Un resultado positivo puede orientar a la persona hacia las opciones de prevención, control y tratamiento disponibles. Algunos resultados de las pruebas también pueden ayudar a las personas a tomar decisiones sobre la maternidad. El cribado de los recién nacidos puede identificar trastornos genéticos en una fase temprana de la vida, de modo que el tratamiento pueda iniciarse lo antes posible.
Prueba genética
La decisión de someterse a una prueba genética puede ser difícil. Hacerse una prueba genética es una elección suya. Por lo tanto, es importante que haya discutido y comprendido toda la información que se le ha dado para ayudarle a tomar su propia decisión. También es importante que tenga la oportunidad de discutir con un médico o consejero genético cualquier pregunta o preocupación que pueda tener.
Las pruebas genéticas pueden aportar grandes beneficios, pero también hay una serie de posibles riesgos y limitaciones. Es importante entender los beneficios y los riesgos antes de tomar una decisión. A continuación se comentan algunos de estos beneficios y riesgos. La lista no es completa y no todos los puntos serán relevantes para su situación específica. Sin embargo, pueden ser útiles para reflexionar y discutir con el médico o el profesional de la salud.
Una prueba genética puede decirle con certeza su composición genética o la de su hijo. Para algunas personas este alivio de la incertidumbre es muy importante, incluso si las noticias son malas. Si la noticia es buena, como un pronóstico leve, puede significar una enorme sensación de alivio.
Ventajas de las pruebas genéticas
A primera vista, el concepto parece sencillo: Una muestra de sangre o saliva puede ofrecer pistas sobre los defectos genéticos de su cuerpo, una hoja de ruta para predecir futuros problemas que van desde la enfermedad de Alzheimer hasta el cáncer.
Al fin y al cabo, los resultados pueden no ser los que los pacientes quieren oír, sobre todo porque podrían revelar una mutación heredada que les ponga en riesgo a ellos mismos o a sus hijos. Y dado que cada progenitor contribuye en un 50% al ADN de un niño, dos hermanos pueden tener resultados diferentes.
“Supongamos que descubres que tu hijo tiene algo porque tú se lo has transmitido. Por mucho que lo intelectualices, no puedes descartar que el sentimiento de responsabilidad o culpa no te afecte”.
Ofrece una visión: Con las pruebas genéticas, “nos dirigimos a la parte de codificación del gen que es relevante para tu enfermedad en particular”, dice Aatre. Eso, señala, implica leer una secuencia de ADN de principio a fin para ver si hay alguna “interrupción/disrupción” -mutaciones asociadas a la enfermedad en cuestión- que impida al gen fabricar proteínas normales.
